Doenças Raras: dedicação cotidiana em busca de avanços

Embora 2026 não seja um ano bissexto, o fim de fevereiro/começo de março marca uma mobilização global vital.

O dia 29 de fevereiro, o mais raro do nosso calendário, foi o escolhido simbolicamente para o Dia Mundial das Doenças Raras.

No Brasil, a estatística impressiona: cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das 8 mil condições raras já identificadas.

O objetivo da campanha é transformar o desconhecido em acolhimento, garantindo que “ser raro” não signifique ser invisível para o sistema de saúde.

Conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil.

Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar.

Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células.

Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro.

Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.

Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras.

A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.

“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo.

Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito.

O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.

A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde.

O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar”, explica.

É justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer como ferramenta para facilitar o diagnóstico.

O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa.

Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial.

Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.

“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.

O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.

“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo”.

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.

No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.

*com informações agência brasil